최근 유방암환자들이 늘어남에 따라 유전자검사를 받는 환자의 수도 늘어나고 있다.
많은 환자들이 해외로 보내는 유전자검사(MammaPrint, OncotypeDX 등) 다양한 검사를 진행하지만 그에 대한 자세한 정보를 알지 못하고 진행을 하거나 알 수 없어서 진행을 못하는 경우도 생기고 있다고한다.
그렇다면 해외로 보내는 유전자검사 중 MammaPrint는 어떻게 사용이 되고 진행이 되는 지 알아보기로 한다.
맘마프린트검사(MammaPrint)는?
세계 최초로 개발된 유전자 분석 유방암 진단법으로 유방암조직에서 70개의 유전자를 분석하여 유방암 재발의 가능성을 알려주고 항암치료가 꼭 필요한 가에 대한 가이드라인을 제시해 주는 검사다.
호르몬수용체양성(ER+/PR+), 허투음성(HER2-), 림프절전이가 없거나 1~3개인 환자분들이 주 대상이 되며 임상적 저위험군(clinical-Lowrisk)과 항암이 권고되는 임상적 고위험군(Clinical-Highrisk)에서 모두 검사가 가능하는 범용성을 가졌다.
현재 가이드라인에는 올라가지 않았지만, 일부 해당 검사를 필요로 하는 남성유방암, HER2+, TNBC에도 모두 사용 가능한 범용성이 높은 유전자 검사는 맘마프린트가 유일하다 할 수 있다.
MammaPrint검사진행(수술 전)
보통 유방암유전자검사는 수술 후에 이 환자가 항암이 필요한지 불필요한지의 여부를 판단하기 위해 검사를 진행한다. 하지만, MammaPrint검사는 수술 전에도 CNB(Core Needie Biopsy) 검체로도 검사가 가능하기 때문에 최근에 치료법으로 많이 연구되고 임상에 적용하고 있는 '선행항암요법'에 MammaPrint 검사가 많이 사용되고 있다.
실제로 현재 외국에서는 많은 MammaPrint검사들이 CNB(Core Needle Biopsy)검체로 이루어 지고 있으며, 현재 한국에서도 CNB(Core Needle Biopsy)검체로 보내고 '선행항암요법'을 시행하는 병원들이 있고 점차 늘어나고있다, 또한 CNB(Core Needle Biopsy)검체와 수술검체간의 MammaPrint검사의 Risk비율은 유사했으며 MammaPrint 검사 결과가 동일했다.
MammaPrint결과를 토대로 '선행항암요법'을 선택하여 치료를 받으면, 이후 진행되는 수술이나 방사선 치료를 쉽게 할 수 있다.
선행항암요법 MammaPrimt검사 결과 (feat. 미국 유방암 치료 기준)
맘마프린트 저위험군(LowRisk)이고 블루프린트 A타입(Luminal A)일 경우 암크기가 임상적 요건에 맞다면 '선행항암요법'없이 수술을 권장한다.
맘마프린트 저위험군(LowRisk)이고 블루프린트 A타입(Luminal A)일 경우 암크기가 임상적 요건보다 크면 '선행항호르몬요법' 을 진행하거나 바로 수술을 권장한다. (※국내의 경우 '선행항호르몬요법'이 국내 급여로 인정되지 않아 유전자 검사를 통한 선행 호르몬 치료에 제한이 있다.)
맘마프린트 고위험군(HighRisk)이고 블루프린트 B타입(Luminal B)일 경우 '선행항암요법'이 권장된다. 또는 수술 후 추가 유전자 검사 없이 항암을 바로 진행할 수 있다.
맘마프린트 고위험군(HighRisk)이고 블루프린트 HER2타입(HER2+)일 경우 '선행항암요법'(HER2요법)이 권장된다.
맘마프린트 고위험군(HighRisk)이고 블루프린트 Basal타입(Basal)일 경우 '선행항암요법'(Basal요법)이 권장된다.
치료법이 제공된다.
MammaPrint검사진행(수술 후)
유방암유전자검사는 수술 후에 이 환자가 항암이 필요한지 불필요한지의 여부를 판단하기 위해 검사를 진행하거나 항암을 피하고 싶은 환자분들이 진행할 수 있는 검사다.
수술 후 조직검사를 통해 항암의 여부를 판단하는데 대체로 호르몬 수용체(ER / PR)가 양성(Positive)인지 음성(Negative)인지, HER2가 양성(Positive)인지 음성(Negative)인지, 자신의 암의 기수(Grade)가 1 ~ 3기 인지, 림프절 전이(Node)가 있는지 없는지, 암의 크기(Tumor Size)가 얼마나 되는지를 판단한다.
이러한 지표를 통해 임상 위험도를 대략적으로 확인이 가능하고, 위와 같은 요인들을 통해 주치의는 임상에 적용하여 환자를 치료한다.
위의 자료(Adjuvant Online ver.8)는 예측에 기반한 추정치며 추가적인 치료(유전자 검사 및 항암치료)의 필요성을 평가하는 것에 도움을 주는 보조역할을 할 뿐이다.
그렇기 때문에 임상에서는 대략적인 지표보다 환자에 대한 자세한 치료 계획이 필요로 하며, 유전자 검사(MammaPrint)를 통해 치료계획을 수립하거나 조정할 수 있도록 도움을 주고 유방암환자에게는 해당 환자가 생존율을 높이기 위하여 항암치료가 적합한 환자인지 아니면 항암을 필요로 하지 않는 환자인지 파악하여 직접적으로 임상에 도움을 주기 위해 MammaPrint검사를 진행한다.
MammaPrint검사 결과
MammaPrint는 검사에 들어가서 결과가 나오기까지 1 ~ 2주 정도 소요가 된다.
맘마프린트는 초저위험군(UltraLowRisk), 저위험군(LowRisk), 고위험군(HighRisk1), 초고위험군(HighRisk2)으로 타 검사들에 비해 직관적이고 자세하게 개선된 결과로 유방암환자에게 더 높은 수준의 치료계획을 안내할 수 있다.
맘마프린트 검사를 통해 저위험군(Low-Risk)일 경우 항암치료가 권고되는 임상적고위험군(Clinical - HighRisk)임에도 불구하고 항암치료를 피할 수 있던 환자의 비율은 평균적으로 61% 라고 알려져있다.
현재 한국에서는 매년 약 2만명 정도의 유방암 환자가 발생되고 있으며 항암치료에 대한 거부감과 두려움을 가진 환자들이 많다고한다.
하지만 많은 연구를통해 모든 환자들이 항암치료를 하는 것이 맞지 않을 수 있고 무조건적인 항암치료는 삶의 질이나 생존율에서도 낮아진 수치를 보여준다.
이러한 유전자검사(MammaPrint검사)를 통해 확실하게 자신의 병을 알고 주치의를 통하여 자신에 적합한 치료계획을 수립하고 치료를 행하는 것이 좋다.
이러한 좋은 자료와 필요한 정보들을 통해 더 나은 의료환경을 만들어서 많은 환자분들의 건강관리와 많은 혜택들을 받을 수 있도록 도움이 되었으면 하는 바램이다.