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[의학]갑상선 결절 대한 오해 와 진실, 그리고 새로운 패러다임 갑상선 결절 검사

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갑상선 결절 발생 원인

사회인들에게 늘 있는 '피로감' 이러한 피곤함이 가중되어 질병을 이르킨다는 사실을 알고 계신가요? 혹은 유전적 이유로 인하여 생기기도 하지만 갑상선의 경우 처음 말한 부분에 대한 질병의 원인이 많습니다.
 
또한, 이것들을 정리해서 요약해 보면
 
갑상선 결절의 발생 원인은 다양합니다. 일반적으로, 대부분의 경우 갑상선 결절은 어떤 원인 없이 발생하며, 갑상선 조직 내부에서 발생하는 세포의 이상 증식으로 인해 생기는 것으로 여겨집니다. 그러나 몇 가지 경우에는 다음과 같은 원인으로 발생할 수 있습니다:
 
갑상선의 자연적인 변화: 갑상선은 성장하거나 감소하는 경우가 있으며, 이는 갑상선 조직 내부에서 세포의 이상 증식으로 인한 것입니다.
 
1. 갑상선염: 갑상선염은 갑상선 조직의 염증으로, 갑상선 결절을 유발할 수 있습니다.
 
2. 방사선 노출: 과거 방사선 치료를 받은 경우나 방사선 오염 지역에서 생활한 경우, 갑상선 결절이 발생할 가능성이 있습니다.
 
3. 유전적 원인: 가족 내에 갑상선 결절을 가진 사람이 있는 경우, 해당 사람들의 자식들이 갑상선 결절을 가질 가능성이 높아집니다.
 
4. 영양 부족: 갑상선 기능을 유지하기 위해 필요한 영양소의 부족은 갑상선 결절을 유발할 수 있습니다.
 
5. 악성 종양: 드물게 갑상선 결절은 악성 종양일 수 있으며, 이는 조기 발견과 치료가 필요합니다.
 
갑상선 결절이 발생한 경우, 의료 전문가와 상담하여 적절한 검사와 치료를 받는 것이 중요합니다.
 
하지만, 이 모든 결절이 암이지 않습니다. 대략적으로 임상에서 판단을 할 경우 전체 환자의 약 20~30% 가량의 환자가 결절 중 악성으로 판단되어 현재 수술을 받고 있습니다.
 
다만, 결절 중 악성으로 판단하여 수술을 받는다고 할지라도 확실하게 악성이라고 판단하기도 힘든 실정 입니다.
일부의 환자 중에서는 악성으로 판단하고 수술 하였는데 양성 결절로 나오는 경우도 일부 있기 때문입니다. 
 

갑상선 결절 발생 원인

 
갑상선 결절은 갑상선에서 발생하는 낭종이나 종양으로, 갑상선의 크기와 모양을 바꿀 수 있습니다. 대부분의 경우 갑상선 결절은 악성 종양이 아니며, 대부분의 사람들은 이에 대해 아무런 증상을 보이지 않습니다.
 
그러나 갑상선 결절이 크거나 악성 종양인 경우, 증상이 발생할 수 있습니다. 이러한 증상에는 목의 압박감, 목의 부풀음, 목소리의 변화, 고침증 등이 포함됩니다.
 
갑상선 결절이 의심된다면, 의료 전문가에게 상담하고 진단을 받는 것이 중요합니다. 의사는 진단을 위해 혈액검사, 초음파 및 생검 등의 검사를 시행할 수 있습니다. 치료 방법은 갑상선 결절의 원인에 따라 다르며, 수술, 방사선 치료, 약물 치료 등이 있습니다.
 

갑상선 결절 유전자 검사

갑상선 결절 유전자 검사는 단일 유전자 검사와 다중 유전자 검사로 나뉩니다.
 

 

1. 단일 유전자검사

갑상선 결절의 유전적 위험성을 평가하기 위한 단일 유전자 검사가 있습니다. 이 유전자 검사는 갑상선 종양과 연관된 유전자 변이를 찾아내는 것으로, 개인의 갑상선 결절 발생 위험을 평가하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
 
가장 흔한 유전자 검사는 BRAF 유전자 변이 검사입니다. 이 유전자 변이는 갑상선에서 발생하는 종양의 약 40%에서 발견되며, 특히 갑상선암에서 많이 발견됩니다. BRAF 유전자 변이가 있는 사람은 갑상선암 발생 위험이 높아지는 것으로 알려져 있습니다.
 
또한, RET 유전자 변이와 NTRK 유전자 변이도 갑상선암 발생 위험성과 연관되어 있습니다. 이러한 유전자 검사는 유전상담을 받은 후 의사와 함께 검토하고, 적절한 경우 검사를 시행해야 합니다.
 
그러나 갑상선 결절의 대부분은 어떤 유전자 변이와도 연관이 없기 때문에, 유전자 검사는 모든 갑상선 결절에 대해 필요하지는 않습니다. 따라서, 의료 전문가와 상의하여 적절한 검사와 검사 결과 해석을 받는 것이 중요합니다.
 
이외에도 TERT, NAS등등의 변이성을 가지는 유전자를 검사해야 하기 때문에 한번에 유전자 변이가 나오면 편하게 치료가 가능하지만 단일이기 때문에 하나하나 찾아가야 한다는점 그리고 1회 유전자 변이 검사당 몇십만원의 비용이 소요되며, FNA나 CORE BIOPSY등이 여러번 수반 될 경우 1백만원 대의 비용이 소요 됩니다.

2. 다중 유전자검사

 
갑상선 결절의 유전적 위험성을 평가하기 위한 다중 유전자 검사가 있습니다. 여러가지의 유전자를 한번에 분석하여 개인의 맞춤진료를 선사 합니다. 다만, 고비용의 검사이기 때문에 자신의 유전적 정보를 확실히 알고 싶은 환자에게 필요로 하게 됩니다.
 

출처: https://www.scielo.br/j/aem/a/8RBkDNYZC5CvBjYbXBh575G/?lang=en#ModalFigf3

 
갑상선 다중유전자검사는 다양한 회사 및 연구실에서 제공되며, 사용되는 패널과 분석 방법은 조금씩 다를 수 있습니다. 일반적으로 다중유전자검사는 갑상선 기능 이상과 관련된 유전자 변이를 탐지하고 분석합니다. 이를 통해 갑상선 기능 이상의 원인을 찾고, 갑상선 질환의 예방 및 치료에 대한 개인화된 접근 방식을 개발하는 데 도움이 됩니다.
 
일반적으로 사용되는 갑상선 다중유전자검사 패널에는 아래와 같은 것들이 있습니다.
 
ThyroSeq - 이 패널은 284개의 유전자 변이를 검사합니다. 갑상선암, 갑상선 결절 및 갑상선 기능 이상에 대한 위험 평가 및 예측에 사용됩니다.
 
ThyGeNEXT - 이 패널은 112개의 유전자 변이를 검사합니다. 갑상선 종양의 악성도를 예측하고, 갑상선암 발생 위험을 평가하는 데 사용됩니다.
 
ThyraMIR - 이 패널은 갑상선 결절에서 miRNA의 발현을 분석하여 갑상선암의 발생 위험을 평가합니다.
 
Afirma - 이 패널은 갑상선 결절의 악성성을 평가하는 데 사용됩니다. 유전자 변이 검사를 포함하여, 미세 바늘 생검 결과를 분석합니다.
 
Veracyte - 이 패널은 10개의 유전자를 검사하여 갑상선 결절의 악성성을 평가합니다.
 
각 패널은 검사하고자 하는 유전자의 수, 분석 방법, 분석 결과의 종류 등에 따라 조금씩 차이가 있습니다. 따라서 어떤 패널이 가장 적합한지 결정하려면 해당 질환의 적절한 진단을 위해 의료 전문가와 상의하는 것이 중요합니다.
 

출처 : https://www.scielo.br/j/aem/a/8RBkDNYZC5CvBjYbXBh575G/?lang=en#ModalFigf1

이처럼 과학이 발전함에따라 갑상선 결절은 수술로만 악성인지 양성인지 판단 가능 하였지만, 단일 유전자검사 혹은 다중유전자 검사를 통하여 일시적 진단을 받고 관찰을 해야하는지 적극적 관찰을 해야하는지 판단을 할 수 있게 되었고 이 환자가 반절제 수술을 받아 갑상선을 일부 보존 하던지 전절제 수술을 받아 더 악화되는 악성의 갑상선암을 제거할지 판단이 가능한 수준까지 이르렀습니다.
 
더이상 갑상선 결절 진단을 통해서 수술판단을 할지 환자가 결정해야하는 기로의 스트레스에서 해방 할 수 있는 길이 열리는 더욱더 고도화된 과학 기술의 발전으로 더더욱 오래 갑상선 결절을 가진 환자들이 건강하였으면 좋겠습니다.
 
해당 의학적 내용은 '미국 갑상선 학회 (ATA)'와 '한국갑상선 학회 갑상선 치료 가이드 2016년 발행'을 기반으로 작성한 자료입니다. ※이외의 유사 검사 및 자료에 대한 책임이 없음을 알립니다.

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